诊室内，小刚在姑妈,姑父和奶奶的陪同下来就诊。奶奶仔细地述说着小刚的日常表现和目前家中的困境：小刚不到一岁的时候父母离异，父亲常年外出打工，小刚跟着奶奶生活，小刚开始牙牙学语不久又不再说话了，亲朋好友都说”贵人开口迟”，家人也没有注意。3岁多上幼儿园时，老师发现小刚的异常，建议家长带着孩子到医院就诊，虽然去过几家综合性医院检查，但是也没有给出明确的答案，现在小刚上二年级了，因为小刚无法遵守学校的纪律，还容易与同学发生冲突，严重干扰正常的教学秩序，老师建议到精神专科医院就诊。家长听说我院是安徽省三级甲等精神专科医院，慕名来我院就诊。经过系统的评估我告诉小刚的家人，孩子是自闭症，已经错过了最佳的早期干预训练时机，但是目前一定要科学合理地系统训练。像小刚这样的情况在国内自闭症的孩子中比较具有代表性。

      自闭症是一种神经发育障碍性疾病，以男孩多见。最早于1943年由美国约翰斯霍普金斯大学专家莱奥坎纳首次提出自闭症的概念，自闭症在医学上也称为“孤独症”，是一个尚没有被全社会知道了解的病症。2007年12月，联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为世界自闭症关注日，以提高人们对自闭症的相关研究与诊断，以及对自闭症患者的关注等。

      根据美国八岁儿童的数据，从2012年到2020年，自闭症患病率由1/68升高到1/54。第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0-6岁精神残疾（含多重）儿童占0-6岁儿童总数的约11.1‰，其中自闭症导致的精神残疾儿童占36.9%，约为4.1万人。

      自闭症是一个以遗传因素为主，遗传因素和环境因素相互作用而导致的结果。各种研究均显示，自闭症与遗传因素关系非常密切，遗传度高达80%-90%。自闭症的危险因素包括母孕期高龄母亲，怀孕时父亲年龄较大，母孕期有先兆流产，病毒感染，吸烟，服用某些药物，情绪不稳，出生时缺氧或窒息等。其次，在患儿大脑发育关键期，其接触的不良环境因素也会导致发病的可能性增加。

      自闭症多起病于3岁前，主要表现出社会交往障碍沟通障碍以及局限性刻板性重复性行为典型症状，其中约2/3的患者与出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了一到两年正常发育后退行性起病。

      自闭症的临床表现为：

      一、典型症状：

      1.社会交往障碍：自闭症患者在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧，典型的表现为：回避目光，对呼唤缺少反应，缺乏与人交往的兴趣，难以理解他人情绪和想法，不懂得社交规则，不能够根据社交场景和线索调整自己的社交行为，难以建立友谊。患儿具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，其中以与同龄人的交往障碍最为突出。

      2.交流障碍：自闭症患儿在儿童期，言语交流和非言语交流方面均存在障碍，其中以言语交流障碍最为突出，通常这也是患儿就诊的最主要原因，非言语交流障碍主要表现为交流的表情，动作姿势很少，语言交流障碍主要表现为语言理解能力受损，语言发育迟缓，语言形式及内容异常，语调语速异常，言语运用能力受损。

      3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式：自闭症患儿兴趣范围比较狭窄，行为常常刻板重复，倾向于使用僵化刻板墨守成规的方式去应付日常生活。

      二、伴随症状

      1.情绪及行为异常：除前述核心症状外，部分孤独症患者还常存在自笑，情绪不稳定，攻击行为。自伤等行为。

      2.认知发展不平衡：部分患儿音乐，机械记忆，尤其文字及计算能力相对较好，甚至超常。

      3.其他共患病相关表现：许多自闭症的个体存在不属于该病范畴的精神疾病症状及其他共病患相关的症状。约70%自闭症的个体可能有一种共病的精神障碍，40%可能有两种或多种共病的精神障碍，多数患儿在八岁前存在睡眠障碍，还常伴有精神发育迟滞，注意障碍，有过度活动倾向，感觉系统受损等表现，此外，患儿可能同时患有抽动秽语综合症，癫痫，脑瘫，巨头症等可表现出相应疾病症状。

      就医：大部分自闭症患儿在三岁以前就可以出现相应的表现，因此如果发现有疑似自闭症的表现，对父母呼声不敏感，缺乏恰当的肢体动作语言发育延迟等，尤其是家族中有精神疾病病史的儿童，需要及时去芜湖市第四人民医院儿童青少年科就诊，进行系统的评估与诊断。

      最初迹象包括以下几个方面：

（1）出生6个月以上仍然没有大笑或其它温馨、快乐的表情；  

 (2)出生9个月以上仍然没有交互性分享的声音、微笑, 或其它面部表情；

 (3)出生12个月仍然没有牙牙学语，指东西，做有意义的手势； 

 (4)出生12个月仍然没有交互的手势, 如用手指、展示、伸手、或挥手等； 

 (5)出生 16 个月仍然没有只言片语；

  (6)出生 24个月仍然没有两个字的有意义短语(不包括仿说或重复)。

  (7)缺乏眼神接触(正常孩子会盯着母亲的脸看)；

 (8)对父母的呼唤声像聋子一样充耳不闻(正常孩子很容易受声音刺激, 且能辨认声音）；

(9)对面部表情缺乏敏感，没有社交性微笑(正常孩子会对愉快的社交刺激做出反应)；

(10)语言开始发展却突然停止(正常孩子的词汇和语法会持续地发展)；

(11)无法对感兴趣的东西提出请求(正常孩子可以指出或请求要他感兴趣的东西)；

 (12)无法进行假装游戏(正常孩子会拿一个玩具杯子和茶壶来回倒水)。

        当发现孩子有如下症状时应引起家长的警觉：

 (1)叫孩子名字时他没有反应；    

(2)孩子见人不会微笑；

(3)孩子老喜欢独处，不会跟其他孩子一起玩；

(4)孩子在某些方面显得特别“早熟”；

(5)孩子不喜欢玩具，似乎不太明白如何玩玩具；

(6)孩子常常掂着脚走路；

(7)孩子对某些声音或物体出奇地感兴趣等。

      迄今为止，还没有相关的实验室检查指标和影像学检查指标，可以用于自闭症的诊断，对自闭症疑似病例进行综合评估时，必须包括其成长史、父母访谈、对儿童的观察、认知和适应功能的标准化测试以及对社交、沟通交流技能的直接评估。家长的参与是对孩子作全面评估诊断的重要环节。

      国际上研究普遍认为，治疗的关键在于通过特殊教育训练和行为干预，提高自闭症患者在日常生活中自理、认知、社会交往及适应社会的能力。由于自闭症的表现非常混杂，因此，对自闭症患者的教育、康复、干预方案，要建立在对自闭症个体的心理发育水平和行为、需要、社会适应能力进行全面评估的基础上，采用适合于自闭症患者的富有个性化的教育手段、康复计划或干预策略, 进行长期系统的教育、康复训练。

      其中康复教育包括基础学习技能、学习能力、自理能力、运动技能四个部分。基础学习技能指得就是孩子对于视觉方面得观察与手眼协调能力;语言的理解、表达与沟通能力;游戏技巧、社交技巧、小组活动的配合程度以及生活常规的执行能力。学习能力指得就是孩子认字、写字与数学这三方面得能力,一般针对实际发育年龄在四岁或以上得孩子。自理能力非常重要,从孩子一开始接受训练就要贯穿在整个训练计划里,自理能力包含了穿衣、进食、梳洗与如厕得能力培养。运动技能方面,我们要在康复训练中确保孩子得粗大运动(跑、跳、扔球等)与精细运动(串珠、搭积木、扣扣子等)都得到充分得练习。

      对自闭症的早期觉察伴之以有效的早期干预, 将对自闭症患者产生持久的良好疗效,促进自闭症者的发展进程、改善其语言、减少问题行为。

      一般来说,８岁前就是自闭症得最佳干预期。其中,3岁前就是自闭症儿童语言学习得黄金期。年龄越小,大脑发育得可塑性越大,所以早发现、早干预就是自闭症儿童康复教育最重要得基本策略。

      自闭症的治疗在教育干预为主基础上，也可以结合补充剂或药物治疗的综合干预措施。

      膳食补充剂治疗。萝卜硫素疗效却较确切，全球已开展20余项临床研究，美国哈佛大学和约翰霍普金斯大学团队于2014年在美国科学院院报发表的研究结果显示，萝卜硫素能有效地改善自闭症的核心症状和行为问题。维生素D3疗效仍然存在争议，综合营养和饮食干预，亚叶酸也可能有效。

      药物治疗。目前尚缺乏针对孤独症核心症状的特效药物药物治疗，仅为辅助性的对症治疗措施，能够有效改善孤独症患者存在的情绪行为异常，如情绪不稳易激者自娱自笑多动，自伤及攻击行为等。可选择的药物包括抗精神病药，如利培酮和阿立哌唑抗抑郁药治疗注意力缺陷，多动障碍的药物等，催产素和血管加速也有研究发现，有效但缺乏大样本的循证医学依据，需要注意的是，前述药物的使用需要谨慎，是否要使用药物，如何使用药物都必须在医生指导下进行，严格遵照医嘱用药。

      自闭症患儿一般预后较差。近年来，医学上，随着对该疾病诊断能力早期干预康复训练质量的提高，孤独症的预后正在逐渐改善，部分自闭症患者的认知水平，社会适应能力和社交技巧可以接近正常水平。

     目前自闭症没有有效的预防措施，但在母孕期，孕妇应保持健康生活，不要服用任何药物戒酒等，此外，大约1%的自闭症是由感染风疹引起的，因此接种此类风疹疫苗能有效预防这类的自闭症。