2024年4月2日是第17个“世界孤独症日”，今年的主题为“全生涯服务，全方面关爱”。

世界孤独症日全称为“世界孤独症关注日”，2007年12月联合国大会通过决议，从2008年期，将每年的4月2日定为“世界孤独症关注日”旨在提高人民对孤独症相关研究与诊断以及孤独症患者的关注。

诊室中的典型案例：

8岁的小刚在姑妈,姑父和奶奶的陪同下来就诊。奶奶仔细地述说着小刚的日常表现和目前家中的困境：小刚不到一岁的时候父母离异，父亲常年外出打工，小刚跟着奶奶生活，小刚开始牙牙学语不久又不再说话了，亲朋好友都说”贵人开口迟”，家人也没有注意。

3岁多上幼儿园时，老师发现小刚的异常，建议家长带着孩子到医院就诊，虽然去过几家综合性医院检查，但是也没有给出明确的答案，现在小刚上二年级了，因为小刚无法遵守学校的纪律，还容易与同学发生冲突，严重干扰正常的教学秩序，老师建议到精神专科医院就诊。家长慕名来我院就诊。

经过系统的评估我告诉小刚的家人，孩子是孤独症，已经错过了最佳的早期干预训练时机，但是目前一定要科学合理地系统训练。像小刚这样的情况在国内孤独症的孩子中比较具有代表性。

概述：

孤独症一种神经发育障碍性疾病，以男孩多。最早于1943年由美国约翰斯霍普金斯大学专家莱奥坎纳首次提出孤独症的概念。

根据美国八岁儿童的数据，从2012年到2020年，孤独症患病率由1/68升高到1/54。

第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0~6岁精神残疾（含多重）儿童占0~6岁儿童总数的约1.10‰，约为11.1万人，其中孤独症导致的精神残疾儿童占36.9%，约为4.1万人。儿童孤独症以男孩多见，其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。

遗传因素

孤独症是一个以遗传因素为主，遗传因素和环境因素相互作用而导致的结果。

研究显示孤独症的遗传度高达80%~90%

母孕期不利因素是危险因素，包括母孕期时高龄母亲，怀孕时父亲年龄较大，母孕期有先兆流产，病毒感染，吸烟，服用某些药物，情绪不稳，出生时缺氧或窒息等。在患儿大脑发育关键期，其接触的不良环境因素也会导致发病的可能性增加。

孤独症多起病于3岁前，主要表现出社会交往障碍沟通障碍以及局限性刻板性重复性行为典型症状，其中约2/3的患者与出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了一到两年正常发育后退行性起病。

临床表现

一、典型症状 

1.社会交往障碍

如回避目光，对呼唤缺少反应，缺乏与人交往的兴趣，难以理解他人情绪和想法，不懂得社交规则，不能够根据社交场景和线索调整自己的社交行为，难以建立友谊。患儿具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，其中以与同龄人的交往障碍最为突出。

2.交流障碍

以言语交流障碍最为突出，通常这也是患儿就诊的最主要原因，非言语交流障碍主要表现为交流的表情、动作姿势很少，语言交流障碍主要表现为语言理解能力受损，语言发育迟缓，语言形式及内容异常，语调语速异常，言语运用能力受损。

3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式

患儿倾向于使用僵化刻板墨守成规的方式去应付日常生活。

二、伴随症状

1.情绪及行为异常

自笑，情绪不稳定，攻击行为。自伤等行为。

2.认知发展不平衡

部分患儿音乐，机械记忆，尤其文字计计算能力相对较好，甚至超常。

3.其他共患病相关表现

约70%孤独症的个体有一种共病的精神障碍，40%可能有两种或多种共病的精神障碍，多数患儿在八岁前存在睡眠障碍，还常伴有精神发育迟滞，注意障碍，有过度活动倾向，感觉系统受损等表现，此外，患儿可能同时患有抽动秽语综合症癫痫脑瘫巨头镇等可表现出相应疾病症状。

就医：

大部分孤独症患儿在三岁以前就可以出现相应的表现。

如对父母呼声不敏感，缺乏恰当的肢体动作、语言发育延迟等，尤其是家族中有精神疾病史的儿童，需要及时去芜湖市第四人民医院儿童青少年科就诊，进行系统的评估与诊断。

孤独症的早期信号

最初迹象包括以下几个方面

1.出生6个月以上仍然没有大笑或其它温馨、快乐的表情；

2.出生9个月以上仍然没有交互性分享的声音、微笑, 或其它面部表情；

3.出生12个月仍然没有牙牙学语，指东西，做有意义的手势；

4.出生12个月仍然没有交互的手势, 如用手指、展示、伸手、或挥手等；

5.出生 16 个月仍然没有只言片语；

6.出生 24个月仍然没有两个字的有意义短语(不包括仿说或重复)；

7.缺乏眼神接触(正常孩子会盯着母亲的脸看)；

8.对父母的呼唤声像聋子一样充耳不闻(正常孩子很容易受声音刺激, 且能辨认声音)；

9.对面部表情缺乏敏感，没有社交性微笑(正常孩子会对愉快的社交刺激做出反应)；

10.语言开始发展却突然停止(正常孩子的词汇和语法会持续地发展)；

11.无法对感兴趣的东西提出请求(正常孩子可以指出或请求要他感兴趣的东西)；

12.无法进行假装游戏(正常孩子会拿一个玩具杯子和茶壶来回倒水)。

一般而言，当发现孩子有如下症状时，应引起家长的警觉：

1.叫孩子名字时他没有反应；

2.孩子见人不会微笑；

3.孩子老喜欢独处，不会跟其他孩子一起玩；

4.孩子在某些方面显得特别“早熟”；

5.孩子不喜欢玩具，似乎不太明白如何玩玩具；

6.孩子常常掂着脚走路；

7.孩子对某些声音或物体出奇地感兴趣等。

迄今为止，还没有相关的实验室检查指标和影像学检查指标，可以用于孤独症的诊断，对孤独症疑似病例进行综合评估时，必须包括其成长史、父母访谈、对儿童的观察、认知和适应功能的标准化测试以及对社交、沟通交流技能的直接评估。家长的参与是对孩子作全面评估诊断的重要环节。

国际上研究普遍认为，治疗的关键在于建立在对孤独症个体的心理发育水平和行为、需要、社会适应能力进行全面评估的基础上，采用适合于孤独症患者的富有个性化的教育手段、康复计划或干预策略, 进行长期系统的教育、康复训练。早期觉察伴之以有效的早期干预, 将对孤独症患者产生持久的良好疗效,促进孤独症患者的发展进程、改善其语言、减少问题行为。